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肾性氨基酸尿症状
补充说明：肾性氨基酸尿症状
a******W 2022-03-28 17:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肾性氨基酸尿导致的代谢性酸中毒、生长迟缓、骨骼畸形、皮肤瘙痒和水肿等，如果出现这些症状，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
肾性氨基酸尿症导致体内氨基酸水平异常，影响蛋白质合成和分解，进而干扰机体的酸碱平衡。这些异常积累的有机酸会抑制碳酸酐酶活性，减少二氧化碳的产生，降低肾脏排泄氢离子的能力，使血液中氢离子浓度增加，引发代谢性酸中毒。上述情况会导致身体内的酸碱度失衡，从而引起一系列的症状，如疲劳、食欲不振等。
2.生长迟缓
由于遗传因素导致的先天性发育不良，可能会出现生长激素分泌不足的情况，影响身高增长，表现为生长迟缓。生长激素是调节人体生长的重要激素之一，其缺乏会影响软骨细胞增殖和分化，导致身高低于同龄人。
3.骨骼畸形
当患者存在肾性氨基酸尿时，会引起钙磷代谢紊乱，导致佝偻病的发生，而佝偻病的主要临床表现包括生长迟缓、颅骨软化、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸以及下肢畸形等。骨骼畸形通常由遗传因素或其他内在原因引起，如软骨发育不全、成骨不全等，导致骨骼结构异常，形成各种畸形。
4.皮肤瘙痒
肾性氨基酸尿症可导致尿液中氨基酸含量增高，刺激周围神经末梢，诱发皮肤瘙痒。皮肤瘙痒可能是由于尿液中的某些物质与皮肤接触后引起的过敏反应所致。
5.水肿
肾性氨基酸尿症可能引起肾小球滤过率下降，导致水钠潴留，引起水肿。水肿通常发生在身体低垂部位，如足部、踝部等，也可见于眼睑、面部等部位。
针对肾性氨基酸尿症状，建议进行血液生化检测以评估电解质和肾功能状态，必要时可行基因检测分析。治疗措施可能包括调整饮食，限制摄入含苯丙氨酸和酪氨酸的食物，并遵医嘱使用药物治疗，如精氨酸、左卡尼汀等。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的恢复。
2024-01-27 08:39
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肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
