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新生儿疾病筛查四项偏高怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查四项偏高怎么办
a******W 2022-03-28 17:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查四项偏高可以采取基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。
1.基因检测和分子诊断
通过分析胎儿DNA来确定是否存在特定的遗传性疾病，指导后续管理方案。适用于有家族史或存在特定遗传风险的夫妇。
2.靶向治疗
针对特定的基因突变提供精准医疗方案，如酪氨酸激酶抑制剂可用于某些类型的神经纤维瘤。适合因特定基因异常导致疾病的患者，需个体化评估效果及副作用。
3.新生儿遗传代谢病筛查
通过血液标本检测婴儿体内的生物标志物浓度是否超出正常范围，以早期发现并干预遗传代谢疾病。适用于所有新生儿，特别是早产儿、低体重儿以及具有家族史者。
在处理新生儿疾病时，应遵循医嘱，定期监测患儿的各项指标。同时，家长应注意合理喂养，避免过度疲劳，保证充足睡眠，促进宝宝健康成长。
2024-02-25 06:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
奥利司他胶囊
用于18岁及以上成人体重超重（体重指数≥24）的患者的治疗。使用本产品，应同时配合低热低脂饮食。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
人血白蛋白
1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
