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新生儿疾病筛查多长时间出结果

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查多长时间出结果

补充说明:新生儿疾病筛查多长时间出结果

a******W 2022-03-28 17:41

新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果,具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。

新生儿疾病筛查是一种通过抽血检查新生儿是否存在先天性疾病的检查,主要是针对于新生儿的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果,具体时间需要根据当地医院的情况进行判断,如果当地医院人流量较多,可能出结果的时间会相对较快,如果当地医院人流量较少,出结果的时间可能会相对较慢。

新生儿疾病筛查通常是在出生后的72小时内进行,如果检查结果显示为阴性,一般是正常的,如果检查结果显示为阳性,可能是存在先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病,需要及时就医,并在医生的指导下进行针对性治疗。

在日常生活中,家长要注意观察新生儿的生长发育情况,如果出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。

2022-03-29 17:28

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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