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18三体综合征孕期症状
补充说明：18三体综合征孕期症状
a******W 2022-03-28 17:46
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
18三体综合征的孕期症状包括鼻梁低平、眼距增宽、眼裂小、特殊面容和生长迟缓，这些症状可能在孕期通过超声检查发现，建议及时就医进行进一步评估和诊断。
1.鼻梁低平
18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调所致。遗传物质异常影响软骨发育，进而影响到骨骼结构，导致鼻梁低平。主要表现为面部中央部分扁平或凹陷，可能伴有上颌突出不明显的情况。
2.眼距增宽
三体综合征患者由于染色体异常，可能导致眼睛周围的组织发育不良，从而出现眼距增宽的现象。通常会伴随有眼眶间距加宽的症状，即两侧眼睛之间的距离超过正常范围。
3.眼裂小
眼裂大小受多种因素的影响，包括遗传、环境和生理状态等。而18三体综合征患者的基因变异可能会导致眼部解剖结构异常，如眼裂变窄。典型特征为眼裂狭小，呈菱形，下斜睨视，常伴有眼球震颤。
4.特殊面容
18三体综合征是由特定染色体异常引起的多系统综合症，这些异常会影响身体各系统的发育和功能，包括面部特征。因此，患者会出现特殊的面容表现。其面容特点包括前额后缩、头围小于正常同龄儿童平均值2个标准差以上、枕部平坦、后发际线低、耳位低且耳廓畸形、张口伸舌、流涎等症状。
5.生长迟缓
18三体综合征患儿存在染色体异常，会导致机体无法正常合成蛋白质，影响细胞分化和生长，所以会引起生长迟缓。除了身高低于同年龄同性别儿童的平均水平外，还可能出现体重偏低、头围偏小等情况。
针对18三体综合征的相关孕期症状，建议孕妇可以遵医嘱进行无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断以评估胎儿状况。若确诊，医生可能会推荐营养支持治疗以及物理疗法来改善相关症状。对于生长迟缓，重点在于均衡饮食和适当的运动，确保充足的睡眠时间，有助于促进生长发育。
2024-04-04 08:22
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
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