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等位基因是什么？
补充说明：等位基因是什么？
a******W 2022-03-29 17:50
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
等位基因是位于同一条染色体上相同位置的控制同一性状的基因。
等位基因是指位于同一条染色体上的相同位置上控制着同一性状的不同基因。这些基因可能通过不同的编码方式来表达，从而导致不同的表型特征。当等位基因突变时，可能会引起特定疾病的出现，如镰状细胞贫血。患者可能出现疲劳、黄疸等症状。
为了评估等位基因状态，可以进行血液检测、基因测序等。例如，全外显子组测序可用来识别与遗传性疾病相关的等位基因变异。针对由等位基因异常引起的疾病，治疗方法取决于具体病因。例如，镰状细胞贫血可通过输血、骨髓移植等方式进行治疗。
保持健康的生活习惯，定期体检，注意饮食均衡，有助于减少某些遗传疾病的风险。如有家族史或其他风险因素，建议咨询专业医生进行基因咨询和风险评估。
2024-04-17 18:55
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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