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染色体罗氏易位是否能有正常婴儿？
补充说明：染色体罗氏易位是否能有正常婴儿？
a******W 2022-03-29 17:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体罗氏易位患者通常不能自然孕育健康婴儿。
染色体罗氏易位是指染色体长臂远端与近端发生相互交换的一种结构畸变，会导致染色体的部分丢失或增加，从而引起一系列疾病。由于这些疾病是由染色体异常引起的，所以很难通过自然受孕的方式获得健康的婴儿。
若父母双方均为D/G平衡易位携带者，则其生育染色体平衡核型后代的风险为1/16，而生育染色体不平衡核型后代的风险则高达1/4。
建议计划怀孕前进行遗传咨询和风险评估，以减少染色体异常患儿的出生率。对于已经确诊的患者，应积极接受医生的专业指导和治疗方案，提高生育健康婴儿的可能性。
2024-02-06 18:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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