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18号染色体缺失会怎样？
补充说明：18号染色体缺失会怎样？
a******W 2022-03-29 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18号染色体缺失可能导致生长发育迟缓、先天性畸形、智力低下、生殖系统异常以及肿瘤易感性增加。
1.生长发育迟缓
由于基因功能缺陷导致细胞分化和增殖障碍，影响组织器官的正常发育。可表现为身高低于同龄人、体重偏轻等情况，严重时可能导致身材矮小或营养不良。
2.先天性畸形
当18号染色体出现部分或者全部缺失时，可能会引起相关基因表达异常，进而干扰胚胎发育过程中的关键调控机制，导致形态学上的不规则。典型症状包括面部畸形、脊柱裂等结构缺陷，这些畸形可能需要手术矫正。
3.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于18号染色体上携带了控制大脑发育和神经传递的重要基因，其缺失会影响脑部的功能。智力低下可能导致学习能力受限、社交技能差等问题，对日常生活造成困扰。
4.生殖系统异常
生殖系统异常可能是由18号染色体上的基因突变引起的，这些基因参与调节生殖细胞的分化和成熟。可能出现不孕不育、月经不调等症状，需要针对性地进行治疗。
5.肿瘤易感性增加
18号染色体缺失可能会影响抑癌基因的表达，导致细胞过度增生和恶性转化。患者可能面临更高的癌症风险，需定期进行癌症筛查。
建议进行详细的遗传咨询和产前诊断，以评估并预防此类疾病的影响。
2024-03-20 16:55
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肿瘤性息肉（TumorousPolyp）是大肠膜上皮细胞增生的真性肿瘤，其单发者统称为腺瘤，根据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类。多发性者常见为家族性腺瘤病，其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外肿瘤的Gardner氏综合征、 Turcot氏综合征等，它们多有不同的恶变率、被视为癌前病变，因此腺瘤的诊断具有重要的临床意义。
