发病时间：不清楚
请问，新生儿苯丙氨酸过高，能治疗好吗？
补充说明：请问，新生儿苯丙氨酸过高，能治疗好吗？
a******W 2022-03-29 17:45
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸过高可以经过规范治疗得到良好控制，但需要及早发现、干预。
因为新生儿期开始治疗可显著改善智力发育，减少神经系统损害的风险。延迟治疗可能造成不可逆的大脑损伤，导致认知和行为问题。因此，一旦确诊，应立即启动低苯丙氨酸饮食，并在专业医师指导下进行。
新生儿苯丙氨酸偏高还可能是由于基因突变引起的遗传代谢疾病，如酪氨酸血症或半乳糖血症等。这些疾病也可能导致血液中苯丙氨酸水平升高，此时需要针对具体病因进行治疗。
新生儿时期的家长应注意定期监测婴儿的生长发育指标，包括身高、体重和头围等，以早期发现异常情况。若发现苯丙氨酸持续增高或其他临床症状，应及时就医，以便获得适当的诊断和治疗。
2024-01-17 00:08
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
