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遗传毛囊角化症
补充说明：遗传毛囊角化症
a******W 2022-03-29 17:44
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传毛囊角化症是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤表面出现角化过度的小丘疹为特征，通常伴有不同程度的瘙痒。
遗传毛囊角化症是由于基因突变导致表皮细胞分化异常，角质层过厚而形成小丘疹。这些异常角化的细胞会堵塞毛囊口，影响毛发正常生长。患者可能会在腋下、大腿内侧等部位出现密集分布的针头大小的白色或肉色小丘疹，有时伴有轻微瘙痒或不舒适感。严重时可能出现红斑、鳞屑等症状。
针对遗传毛囊角化症的诊断，医生可能建议进行组织病理学检查以评估角化程度，也可以通过超声波检查来辅助判断病情进展。对于轻度症状，一般无需特殊处理，保持皮肤清洁即可；若症状较重，则可遵医嘱使用外用药物如水杨酸软膏、维A酸乳膏等改善角质化。对于重度病例，口服维生素A衍生物如异维A酸胶囊也可能是有效的治疗方法。
遗传毛囊角化症通常不会对健康造成严重影响，但需注意避免频繁用手抓挠受累皮肤以防感染，同时保持良好的生活习惯和适当的运动可以促进血液循环，有助于缓解症状。
2024-03-07 02:23
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丘疹（papule）为一限局性隆起皮肤表面的实质性损害。视诊可看到，触诊可触及丘状损害，一般范围较小其直径通常在1cm以内。若丘疹扩大或丘疹互相融合成扁平隆起呈片状则称为斑块。丘疹多为圆形、类圆形、多角形或不规则形。丘疹的顶部可以是尖的呈锥形，圆的呈半球形，扁平形或中间凹陷如脐窝。颜色可以是红色如银屑病、紫红色植扁平苔薛黄色（黄色瘤）白色（萎缩性硬化性苔舞）褐色（色素病）等。丘疹可发生在全身各部位或毛囊、汗腺的部位。存在时间可长可短，数目可多可少，可柔软或坚硬，表面光滑或粗糙，可呈乳头状或表面覆以鳞屑。可散在分布，群集分布，可局限性或全身性或对称性。自觉症状轻重不同，如症痒等或无任何自觉症状。若损害介于丘疹与斑疹之间表面扁平稍隆起则称为斑丘疹。丘疹顶端上有水疮或脓疤则称为丘疤疹或脓疮丘疹。
症状起因：多种皮肤病可表现为丘疹。有的仅丘疹单独表现，有的同时伴有其他皮损。丘疹发生的病变位于表皮或真皮上部，因此从病理角度认为，引起丘疹的机理为该部位由于某种代谢产物的堆积；或表皮或真皮细胞限局性增生；或该部位的炎性水肿和各种细胞的浸润均可表现为丘疹。代谢产物的沉积：如皮肤淀粉样变的丘疹为真皮乳头淀粉样蛋白沉积所致。新液水肿性苔踪的丘疹，系由真皮上部大量就蛋白的沉积。胶样粟丘疹的丘疹则为真皮乳头层内均质胶样团块浸润引起。表皮或真皮细胞的限局性增生引起的丘疹如寻常疣、扁平疣、银屑病均为表皮细胞的过度增生使表皮限局性隆起。德类、皮肤纤维瘤亦为增生的细胞形成丘疹。表皮的限局性水肿引起的丘疹见于湿疹、接触性皮炎等。由于各种细胞浸润表皮或真皮引起的丘疹，临床有其特征性。化脓性炎性丘疹以嗜中性粒细胞浸润为主；慢性炎性丘疹以淋巴细胞浸润为主；变应性因素引起的丘疹以嗜酸性粒细胞浸润为主；结核性丘疹以上皮样细胞淋巴细胞浸润；梅毒性丘疹以浆细胞浸润；黄瘤病则以泡沫细胞浸润为其特征。引起丘疹的发病机理与其发病因素有关。
就诊科室：皮肤病
