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哪48项遗传代谢病筛查？
补充说明：哪48项遗传代谢病筛查？
a******W 2022-03-29 17:55
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的筛查通常包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、溶酶体贮积症筛查以及基因检测等48项检查。由于遗传代谢病的诊断涉及多个系统和复杂代谢途径，建议在专业医疗机构进行详细评估和诊治。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估血液中各种氨基酸水平是否异常，以诊断氨基酸代谢障碍。通过抽取血液样本并对其进行离心处理后，对上清液中的游离氨基酸进行色谱分析。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在确定体内脂肪酸分解和合成过程是否存在缺陷。通常采集静脉血样，在实验室中测定血液中脂肪酸含量及相关代谢产物浓度。
3.有机酸分析
有机酸分析主要针对血液或尿液中的有机酸含量进行定量分析，以识别有机酸代谢紊乱。一般需收集晨起空腹尿液样本，并按指示保存送至实验室进行检测。
4.溶酶体贮积症筛查
溶酶体贮积症筛查涉及一系列生化测试与分子诊断方法，以鉴定潜在的溶酶体功能障碍。包括酶活性测定、基因测序等技术，有时需要抽取骨髓细胞或皮肤成纤维细胞进行分析。
5.基因检测
基因检测是一种通过分析个体DNA序列来确定其是否有特定遗传疾病风险的方法。可通过血液采样或组织活检等方式获取样本，并使用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响氨基酸水平检测结果。若家族中有相关遗传疾病的既往史，建议进行针对性的遗传咨询与指导。
2024-03-25 05:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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