发病时间：不清楚
新生儿足跟血筛查没通过怎么办？
补充说明：新生儿足跟血筛查没通过怎么办？
a******W 2022-03-29 17:49
遗传代谢病 新生儿听力筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症筛查 性疾病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足跟血筛查没通过可以采取新生儿遗传代谢病筛查、基因检测、新生儿听力筛查、新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查、新生儿苯丙酮尿症筛查等针对性的检查和治疗。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是通过采集新生儿血液样本，检测其中是否存在特定生物标志物来诊断疾病。若未通过则需进一步确认具体原因。适用于评估新生儿是否患有遗传代谢性疾病，如半乳糖血症、肾上腺增生等。
2.基因检测
基因检测通常采用DNA测序技术分析个体的遗传信息，以确定是否存在与特定疾病相关的突变基因。若结果异常可能涉及未通过的原因。针对已知遗传疾病或疑似携带者的情况进行确诊或家系分析。
3.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过专业设备测试婴儿对声音的反应，早期发现听力障碍。未通过可能影响语言发展及交流能力。普遍在出生后36至48小时内完成，对于高危群体可适当延长至一周内。
4.新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查
新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查通过检测血清中TSH浓度判断甲状腺功能是否低下。未通过意味着存在甲状腺功能异常。主要针对早产儿、低体重儿以及有家族史者开展，目的是早期识别和干预甲减。
5.新生儿苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症筛查通过测量尿液中的苯丙氨酸水平来诊断此代谢紊乱疾病。阳性结果表明患儿可能存在此代谢障碍。适合所有新生儿，特别是具有家族史者，以确保及时诊断和管理。
以上各项检查结果若均未通过，则应立即咨询医生，以便进一步评估和确诊潜在的健康问题，并根据具体情况制定合适的治疗方案。
2024-03-13 00:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
