发病时间：不清楚
基因突变软骨发育不良导致的矮小有合适的治疗方案吗
补充说明：基因突变软骨发育不良导致的矮小有合适的治疗方案吗
2021-12-28 15:39
我要咨询
精选回答(3)
于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
基因突变软骨发育不良导致的矮小症可以有合适的治疗方案，需要遵医嘱进行对症治疗。
基因突变软骨发育不良一般是指软骨发育过程中遗传的因素导致软骨发育不良，从而引起身材矮小的情况。如果患者症状比较轻微，可以在医生的指导下进行药物治疗，如使用重组人生长激素、碳酸钙D3片等药物，可以促进骨骼的生长。如果患者的症状比较严重，则需要在医生指导下进行手术治疗，如股骨远端骨骺阻滞术、骨盆内移植术等，可以促进身高的生长。
患者在日常生活中需要注意合理饮食，可以多吃富含钙元素的食物，如牛奶、鸡蛋等，可以为身体补充钙元素，有利于身体的恢复。同时还需要注意保持充足的睡眠，避免熬夜，也要避免过度劳累。
2023-07-04 15:13
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
基因突变软骨发育不良导致的矮小一般可保守治疗，加强营养，服用钙剂，必要时口服氨基葡萄糖促进发育不良的软骨修复。对于染色体显性遗传引起的先天性软骨发育不全患儿，可适当使用生长激素促进其生长。如果仍不能达到满意的效果，可以进行截骨，以达到根治的目的。儿童的治疗和恢复时间较长，儿童完全独立行走需要1年左右。
2023-03-29 19:29
举报
李立杰 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，妇科炎症
提问
基因突变软骨发育不良导致的矮小一般可保守治疗，加强营养，服用钙剂，必要时口服氨基葡萄糖促进发育不良的软骨修复。对于染色体显性遗传引起的先天性软骨发育不全患儿，可适当使用生长激素促进其生长。如果仍不能达到满意的效果，可以进行截骨，以达到根治的目的。儿童的治疗和恢复时间较长，儿童完全独立行走需要1年左右。
2022-03-18 15:07
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
