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13号染色体三体型综合征是什么原因

发病时间:不清楚

补充说明:13号染色体三体型综合征是什么原因

2021-12-28 15:39

综合征 染色体异常 智力发育障碍 性疾病 综合症

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精选回答(1)

赵军玲 副主任医师 广西中医学院瑞康医院 三甲

擅长:能熟练掌握妇科常见疾病的诊治,着重于妇科内分泌、腹腔镜、宫腔镜妇科手术治疗。能熟练掌握各种妇科内镜手术。

提问

13三体综合征是一种先天性遗传性疾病,由于13号染色体异常引起的。孩子出生后会具有严重的体格发育障碍、智力发育障碍,具有多发性的体格发育畸形。孩子的生存能力非常差,对外界环境的适应能力极差,出生后能够存活的几率极低。在各种染色体异常性疾病中,13三体综合症的发病率比较低,其临床症状的严重程度要比21三体综合症明显严重。

2022-03-01 08:43

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

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用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

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