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先天性肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的
补充说明：先天性肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的
a******W 2022-03-31 18:17
肾上腺脑白质营养不良 脑白质营养不良 半乳糖血症 醋酸氢化可的松片 醋酸泼尼松片
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
先天性肾上腺脑白质营养不良可能是由于遗传因素引起的，也可能是由于先天性脑白质营养不良、脑白质营养不良病、半乳糖血症等因素引起的。
1、遗传因素
先天性肾上腺脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有先天性肾上腺脑白质营养不良，则子女患有先天性肾上腺脑白质营养不良的概率会比较高。患者可以在医生指导下使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
2、先天性脑白质营养不良
先天性脑白质营养不良是由于脑白质髓鞘形成障碍，导致中枢神经系统出现脱髓鞘病变而引起的一种疾病。患者可能会出现注意力不集中、记忆力下降、智力低下等症状。患者可以在医生指导下使用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗。
3、脑白质营养不良病
脑白质营养不良是一种常见的遗传性疾病，主要是由于脑白质髓鞘形成障碍，导致中枢神经系统出现脱髓鞘病变而引起的一种疾病。患者可能会出现注意力不集中、记忆力下降、智力低下等症状。患者可以在医生指导下使用左乙拉西坦片、拉莫三嗪片等药物进行治疗。
4、半乳糖血症
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于半乳糖代谢酶缺乏引起的。患者可出现呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，也可能会出现先天性肾上腺脑白质营养不良的情况。患者可以在医生指导下使用盐酸苯海索片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗。
5、其他
此外，还可能与脑白质营养不良、脑白质营养不良病、脑白质营养不良型遗传性共济失调等因素有关，建议患者及时就医，根据不同的病因进行治疗。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，避免熬夜，同时还要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。
2022-04-01 07:06
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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