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枫糖尿症检查指标
补充说明：枫糖尿症检查指标
a******W 2022-03-31 18:23
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症的检查指标包括尿液枫糖浆样气味筛查、血氨基酸分析、尿有机酸测定、尿黑酸尿症筛查以及基因检测。这些检查有助于诊断枫糖尿症，但需要在专业医生指导下进行。
1.尿液枫糖浆样气味筛查
此方法用于初步筛查是否存在枫糖尿症，因为患者的代谢过程中可能会产生异常的枫糖浆样气味。将新鲜采集的尿液置于试管中，在室温下静置数小时以使其分解，然后闻其是否有类似枫糖浆的气味。
2.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸含量来评估枫糖尿症的可能性，因为该疾病会影响体内氨基酸的代谢。通常采取静脉抽血的方式获取血液样本，随后将样品送往实验室进行分析。
3.尿有机酸测定
该检查旨在确定尿液中有机酸水平是否异常增高，以支持或排除枫糖尿症诊断。分次收集并保存尿液样本，然后送至检验中心进行有机酸定量分析。
4.尿黑酸尿症筛查
该检查有助于识别可能与枫糖尿症相关的其他代谢紊乱，因为某些类型的黑色素沉积也可能伴随出现。在医生指导下服用特殊试剂后观察尿液颜色变化，以判断是否存在黑色素沉着现象。
5.基因检测
通过检测相关基因突变来确认枫糖尿症诊断，因为该疾病为遗传性疾病。可通过采集口腔黏膜细胞或抽取外周血进行DNA提取和分析。
以上各项检查前应避免摄入可能影响结果的食物，如高蛋白饮食。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测准确性。
2024-02-24 21:08
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
