发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良后期症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良后期症状
a******W 2022-03-31 18:16
肾上腺脑白质营养不良 神经功能障碍 肌力减退 共济失调 尿崩症
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良的后期症状包括进行性脑部神经功能障碍、运动协调障碍、肌力减退、共济失调和尿崩症，这些症状可能导致持续的健康问题，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.进行性脑部神经功能障碍
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变导致脂肪酸β-氧化代谢紊乱，影响髓鞘脂蛋白合成和稳定，造成中枢神经系统髓鞘脱失。这种异常的生物化学过程会导致大脑中负责信息处理和传递的部分受损，从而引发一系列认知和运动障碍。这些障碍可能包括但不限于执行功能缺陷、记忆丧失、反应时间延长等，在临床上通常表现为学习困难、注意力不集中等问题。
2.运动协调障碍
由于遗传因素导致的神经细胞损伤，可能会出现运动协调障碍的症状。患者的运动协调能力会逐渐下降，主要表现在精细动作上的困难，如写字时字迹歪斜、走路时步履蹒跚等。
3.肌力减退
肌力减退是由肌肉本身的因素所导致的肌肉力量减弱，而肾上腺脑白质营养不良患者随着病情的发展会出现肌无力的现象。患者可出现站立不稳、行走困难等症状，严重者甚至无法独立完成日常生活活动。
4.共济失调
共济失调是指小脑、前庭系统、深感觉等部位损害之后出现的运动调控障碍，肾上腺脑白质营养不良患者由于髓鞘脱失，导致神经传导受阻，进而引发共济失调。患者可能出现站立不稳、摇晃跌倒、说话不清等情况，同时伴随眼球震颤。
5.尿崩症
尿崩症的发生与下丘脑-垂体后叶轴的功能障碍有关，当肾上腺脑白质营养不良累及到下丘脑时，就会出现尿崩症的情况。患者会频繁排尿且尿量增多，每天尿量超过4L，同时伴有口渴、多饮的症状。
针对肾上腺脑白质营养不良的诊断，可以进行血清游离肉碱水平检测、脑脊液分析以及基因检测。治疗措施主要包括骨髓移植和酶替代疗法，其中骨髓移植适用于早期发现并及时干预的患者，而酶替代疗法则适合所有阶段的患者。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，保证充足的睡眠，以减少症状的影响。饮食方面需注意补充营养，尤其是必需脂肪酸，以支持机体健康。
2024-03-05 05:05
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