发病时间：不清楚
补充说明：遗传性蛋白s缺陷症怎么判断纯合子和杂合子
2021-12-28 15:39
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梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：妇科常见病的中西医诊治，比如妇科炎症，妇科肿瘤，不孕不育流产引产等。
提问
遗传性蛋白s缺陷症通常靠实验室检查PS的活性判断纯合子和杂合子。遗传性蛋白s缺乏症通常是一种常染色体显性遗传病，临床上一般是纯合型，表现为静脉血栓形成。其病因可能是在静脉血栓形成的病因中，遗传性PS缺乏约占5%，常染色体显性蛋白s的活性和含量降低，其发病机制可能与PS蛋白c（PC）的辅因子有关。
2022-02-26 09:05
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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