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纯合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
补充说明：纯合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
a******W 2022-04-01 21:32
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
纯合子型家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致的，可能与饮食不当、药物副作用、肥胖或糖尿病有关，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
纯合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因的两个等位基因均发生突变所致，导致体内低密度脂蛋白（LDL）无法被有效清除，从而引起血液中胆固醇水平升高。针对这种情况，可以考虑使用PCSK9抑制剂进行治疗，如依洛尤单抗、阿利西尤单抗等。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常，进而影响胆固醇的正常代谢和排泄，造成血清总胆固醇浓度增高。建议调整饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，有助于降低胆固醇水平。例如，可适当食用燕麦、荞麦、玉米等粗粮以及橄榄油、鱼油等富含不饱和脂肪酸的食物。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰肝脏对胆固醇的代谢过程，间接导致胆固醇水平上升。如果发现药物引起的高胆固醇血症，应咨询医生是否需要更换其他替代药物。例如他汀类药物可能引起肌痛、乏力等不适症状，此时可遵医嘱停药并换用胆酸结合树脂类降脂药，如考来烯胺、考来替泊等。
4.肥胖
肥胖患者体内的脂肪细胞会分泌大量的载脂蛋白B，而载脂蛋白B是合成低密度脂蛋白的主要原料之一，因此肥胖患者的低密度脂蛋白水平通常会偏高。对于肥胖引起的高胆固醇血症，首先应通过饮食控制和运动疗法减轻体重。患者平时要严格控制热量摄入，少吃高糖、高脂食物，同时积极参加体育锻炼，比如游泳、跳绳等。
5.糖尿病
糖尿病患者常伴随胰岛素抵抗和高甘油三酯血症，这些因素会影响低密度脂蛋白的摄取和分解代谢，进一步加重胆固醇升高的程度。治疗糖尿病的同时需关注血糖管理，以改善血脂异常。患者可通过口服降糖药，如二甲双胍、格列齐特等，控制血糖水平。
建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理高胆固醇血症。必要时，还可进行颈动脉超声检查评估血管状况。日常生活中，应注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪食物，保持适当的体力活动，有助于控制血脂水平。
2024-04-07 14:58
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
