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特纳综合征的症状
补充说明：特纳综合征的症状
a******W 2022-04-01 21:36
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的症状包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在并影响日常生活，建议就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。特纳综合征患者的身材矮小主要表现在下肢较短，可能伴有上身与下身比例失调。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过厚，主要是因为特纳综合征患者体内雌激素水平较低，导致脂肪代谢异常。颈蹼通常出现在颈部正中线两侧，呈条带状，有时可延伸至锁骨上方。
3.肘外翻
特纳综合征患者可能存在骨骼发育不全的情况，进而出现肘关节畸形。肘外翻表现为肘部向外侧倾斜，肘关节处于伸直状态时尤为明显。
4.肾下垂
特纳综合征患者因先天发育缺陷导致肾脏周围支持结构薄弱，易使肾脏下垂。肾下垂可能导致腰痛、尿频等症状，特别是在长时间站立或剧烈运动后更为明显。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者甲状腺功能减退，甲状腺组织增生和甲状腺激素合成增多，导致甲状腺肿大。甲状腺肿大的典型表现为颈部前方出现一个可以随吞咽动作上下移动的肿块，还可能会伴随声音嘶哑、呼吸困难等现象。
针对特纳综合征的症状，建议进行内分泌学评估、超声心动图以及甲状腺功能测定。治疗措施包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食，确保充足的睡眠，并定期监测身高增长情况以及体重变化以预防肥胖。
2024-03-04 23:23
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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