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21三体综合征高风险怎么办
补充说明：21三体综合征高风险怎么办
a******W 2022-04-01 21:32
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高风险时，可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、母体血浆DNA检测、绒毛取样术等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导，帮助患者及其家人做出明智决策。适用于有家族史或个人疑虑者，旨在减少心理压力，优化生育计划。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、脐带血抽取等手段，以获取胎儿细胞进行分析。针对特定疾病或染色体异常，在孕期内对胎儿健康状况进行评估。
3.胎儿基因检测
胎儿基因检测通过采集孕妇血液样本分析胎儿DNA，判断是否存在特定基因异常。主要用于识别某些先天性疾病或遗传性疾病的携带情况。
4.母体血浆DNA检测
母体血浆DNA检测是通过分析母亲血液中的胎儿DNA片段来评估胎儿健康状态的一种无创技术。此方法可在孕期早期筛查多种染色体异常及某些遗传疾病。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是在超声引导下从胎盘中取出一小块组织进行检验的方法。主要针对特定染色体异常或开放性神经管缺陷等问题。
面对21-三体综合征高风险的情况，应保持乐观心态，积极配合医生进行进一步检查。必要时，可遵医嘱使用叶酸进行治疗，以降低新生儿出生缺陷的风险。
2024-02-10 09:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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