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吉尔伯特综合征基因检测怎么查
补充说明：吉尔伯特综合征基因检测怎么查
a******W 2022-04-01 21:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
吉尔伯特综合征的基因检测通常需要在医院进行，医生会开具相应的检测单。患者可以到医院的遗传咨询门诊进行咨询，并进行血清胆红素测定、血清结合珠蛋白测定、血清胆碱酯酶活力测定、血常规、肝功能生化指标检测等检查。
1.血清胆红素测定
通过测量血液中的胆红素含量来评估肝脏和胆道的功能，以辅助诊断吉尔伯特综合征。通常采取静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹，采样后立即送检。
2.血清结合珠蛋白测定
结合珠蛋白是肝细胞合成的一种急性时相反应蛋白，其水平变化可反映肝脏损伤程度及预后情况，对吉尔伯特综合征有诊断意义。一般采用抽取外周静脉血的方式采集样本，然后将血液标本送往实验室分析。
3.血清胆碱酯酶活力测定
胆碱酯酶是一种催化乙酰胆碱水解的重要酶类，有助于了解肝脏功能状态，对于吉尔伯特综合征具有一定的诊断价值。通常在医疗机构由专业人员抽取血液并送至检验室进行检测，结果通常需等待数小时才能得出。
4.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数等参数是否异常，协助判断是否存在溶血现象，进而帮助诊断吉尔伯特综合征。医生会从肘部静脉抽取一定量的血液，随后在实验室中分离出白细胞计数、红细胞计数等信息。
5.肝功能生化指标检测
包括转氨酶、胆红素等指标，用于评估肝脏健康状况，对吉尔伯特综合征的诊断有重要意义。通常在医院或诊所完成，需要空腹至少8小时以上，采样后立即处理样品以防止酶活性下降。
吉尔伯特综合征患者应避免在检查前24小时内摄入高脂肪食物以及饮酒，以免影响肝功能相关检查的结果准确性。
2024-03-12 22:24
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吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性，可有家族史。
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1、已确认的适应症 1.1 移植 a. 器官移植 ─预防异体移植物的排斥反应，包括肾、肝、心、肺、心肺联合和胰移植。 ─治疗曾接受其它免疫抑制剂的患者所发生的移植物排斥反应。 b.骨髓移植 ─预防骨髓移植排斥反应。 ─预防和治疗GVHD。 1.2 非移植性适应症 诊断和决定处方本品者，应是具有应用免疫抑制剂，特别是环孢素经验的医师。 a. 内源性葡萄膜炎 ─活动性有致盲危险的中部或后部非感染性葡萄膜炎，而常规疗法无效或产生不可接受的不良反应者。 ─7-70岁肾功能正常的伴复发性视网膜炎的贝切特氏(Behcet's）葡萄膜炎患者。 b. 银屑病 交替疗法无效或不适用的严重病例。 c. 异位性皮炎 传统疗法无效或不适用的严重病例。 d. 类风湿性关节炎 2、其它可能用途 肾病综合征 ─特发性皮质激素依赖性和拮抗性肾病综合征（活检证实大多数病例为微小病变型肾病[MCD]或局灶性节段性肾小球硬化症[FSGS]），传统细胞抑制剂治疗无效、但至少尚存在50％以上的正常肾功能的患者。应用本品后，可缓解病情，或维持由其它药物包括皮质激素所产生的缓解作用，从而停用其它药物。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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