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备孕前检查有脆性x综合征
补充说明：备孕前检查有脆性x综合征
a******W 2022-04-01 21:33
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
脆性X综合征一般是指脆性X综合征，备孕前检查有脆性X综合征，一般是指患有脆性X综合征，通常不建议在此期间备孕，建议在医生的指导下进行治疗，疾病治愈后再进行备孕。
脆性X综合征是一种基因突变导致的遗传性疾病，由于基因突变，导致X染色体上的基因出现问题，从而引起疾病的发生。患者可能会出现智力低下、特殊面容、语言障碍、精神行为异常等症状。脆性X综合征的患者通常是不建议在备孕的，因为在备孕期间需要避免使用可能会导致胎儿畸形的药物，而X综合征的患者服用的药物中可能会含有导致胎儿畸形的药物，所以不建议在备孕期间进行药物治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还需注意避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒等。患者还需注意保持良好的心态，避免情绪激动，还需注意避免熬夜，保持充足的睡眠。建议患者及时去医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2022-04-02 01:18
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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