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先天性铜代谢障碍怎么发现
补充说明：先天性铜代谢障碍怎么发现
a******W 2022-04-01 21:31
先天性铜代谢障碍 铜 肝功能检查 肾功能检查 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性铜代谢障碍可以通过临床症状、血清铜检查、肝功能检查、肾功能检查、X线检查等方式发现。
1、临床症状
先天性铜代谢障碍是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于铜在体内各脏器沉积引起的，患者一般会出现肝豆状核变性、肌张力障碍、角膜色素环、智力障碍等症状。出现这种情况，建议患者及时到正规医院，通过血清铜检查、肝功能检查等检查进行确诊，如果检查结果显示血清铜含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
2、血清铜检查
血清铜检查是通过静脉抽血的方式进行检查，如果血清铜含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
3、肝功能检查
肝功能检查是通过抽血的方式进行检查，如果肝功能检查结果显示血清总蛋白、白蛋白、球蛋白等含量偏低，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
4、肾功能检查
肾功能检查是通过抽血的方式进行检查，如果肾功能检查结果显示血清肌酐、尿素氮等含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
5、X线检查
X线检查是通过电磁场的作用，对人体进行成像的一种检查方式，通过X线检查可以判断人体内是否存在肝豆状核变性、神经系统异常等情况，如果患者出现肝豆状核变性，可能会出现肝硬化的情况，如果患者神经系统出现异常，可能会出现智力低下的情况。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用青霉胺、曲恩汀等药物进行治疗。必要时，也可以通过肝移植的方式进行治疗。
2022-04-02 04:49
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilon病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1912年首先由Wilon报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病：铜中毒引起的溶血性贫血 肝豆状核变性 神经系统遗传病 小儿肝豆状核变性
就诊科室：内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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