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假肥大型进行性肌营养不良症可以查出来吗检查
补充说明：假肥大型进行性肌营养不良症可以查出来吗检查
a******W 2022-04-01 21:30
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
假肥大型进行性肌营养不良症可以通过血液检测、基因检测和肌肉活检等方法来确诊。
假肥大型进行性肌营养不良症是一种由基因突变引起的一种遗传性疾病，主要影响男性，女性通常是携带者。通过上述检测手段，可以确定是否存在与该疾病相关的基因突变，进而确认是否患有该疾病。
如果症状不典型或者患者为女性，则可能需要进一步的临床评估或家族史调查以排除或确认诊断。
假肥大型进行性肌营养不良症的诊断需综合多种检测手段，并结合患者的临床表现和家族史分析。建议患者在有资质的医疗机构接受专业的遗传咨询和指导。
2024-01-29 00:07
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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