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特纳综合征男孩会怎样
补充说明：特纳综合征男孩会怎样
a******W 2022-04-01 21:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征男孩可能表现为生长迟缓、原发性闭经、甲状腺功能减退、心脏畸形和骨骼发育异常。
1.生长迟缓
由于下丘脑-垂体-性腺轴功能不全导致生长激素分泌不足。表现为身高低于同龄人，可能影响生活质量和社会交往。
2.原发性闭经
特纳综合征患者体内缺乏雌激素和孕激素，子宫内膜不能正常增殖和脱落，从而出现原发性闭经的现象。会导致生殖器官发育不良或停止发育，进而引起不孕不育等问题。
3.甲状腺功能减退
特纳综合征患者可能存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺组织破坏，进一步引发甲状腺功能减退。易诱发黏液性水肿昏迷、心包积液等严重并发症，增加死亡率。
4.心脏畸形
特纳综合征中存在X染色体缺失或结构异常，可能导致心脏发育异常。可引起心悸、呼吸困难等症状，甚至可能导致充血性心力衰竭。
5.骨骼发育异常
特纳综合征患者的基因缺陷会影响骨骺软骨细胞分化和成熟，导致骨骼发育异常。可能会出现身材矮小、脊柱侧弯等现象，影响日常生活质量。
对于特纳综合征患儿，家长应密切关注其生长发育情况，定期进行体检和激素水平检测。必要时，可以遵医嘱使用促生长激素治疗以改善生长迟缓。
2024-03-11 03:39
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
