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先天性铜代谢障碍怎么治疗
补充说明:先天性铜代谢障碍怎么治疗
a******W 2022-04-01 21:34
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先天性铜代谢障碍可以通过低铜饮食、锌制剂、铜螯合剂、肝移植等方法进行治疗。
1.低铜饮食
通过限制日常摄入含铜食物如红肉、贝类等,减少体内铜含量。适用于轻度铜积累患者以辅助降低血清铜水平。
2.锌制剂
补充锌元素可以促进机体对铜的排泄,常用补锌产品有葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等。对于存在轻微铜代谢异常的人群有益。
3.铜螯合剂
铜螯合剂通过与体内的铜离子结合形成稳定复合物而被排出体外。例如青霉胺、二巯丙磺钠等是常用的铜螯合剂。此类药物适合于治疗遗传性铜代谢障碍中的Wilson病。
4.肝移植
肝脏在铜的代谢中起重要作用,肝移植可纠正铜代谢紊乱。手术由经验丰富的外科团队执行。当上述疗法无效或患者因铜蓄积导致严重器官损伤时,可考虑肝移植。
先天性铜代谢障碍需定期监测血清铜浓度及肝功能指标。建议患者遵循医嘱调整饮食,并接受专业营养师指导,确保营养均衡,同时预防铜过量。
2024-03-12 03:33
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症状起因:1.肝豆状核变性(Wilon病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1912年首先由Wilon报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环,有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低,尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加,达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常,从胆汁排出铜的过程发生障碍,于是引起大量铜在肝脏内沉着,肝铜浓度可达正常人的20~50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时,血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5~10倍,这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着,造成危害。2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征,是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少,组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退,可能是上述病变的基础。
可能疾病:铜中毒引起的溶血性贫血 肝豆状核变性 神经系统遗传病 小儿肝豆状核变性
就诊科室:内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
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本品适用于:恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 (1)用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 (2)各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如儿童先天性免疫缺陷病)。 (3)某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等)。(红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,发病缓慢,隐袭发生,临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病,由于细胞和体液免疫功能障碍,产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等,并以自身免疫为特征,患者体内存在多种自身抗体,不仅影响体液免疫,亦影响细胞免疫,补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。) (4)各种细胞免疫功能低下的疾病。 (5)肿瘤的辅助治疗。