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怎样处理21三体综合征患者
补充说明：怎样处理21三体综合征患者
a******W 2022-04-01 21:32
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的治疗可以考虑遗传咨询、产前诊断、行为疗法、营养支持治疗等方法。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估、风险分析及家族史调查等手段，帮助了解携带者生育患病孩子的概率，并提供针对性建议。适用于有21-三体综合征家族史或其他染色体异常情况的人群。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术，采集胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在21-三体综合征。主要针对高风险孕妇或已知有染色体异常家族史的情况。
3.行为疗法
行为疗法利用正反馈机制来改善患者的行为模式，可能涉及认知重构、社交技巧训练等策略。适合于改善21-三体综合征患者的自闭倾向及相关行为问题。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在优化患者的整体健康状况，包括但不限于使用蛋白质、维生素B复合物等营养素补充剂。对于任何存在营养不良风险或需要特殊饮食管理的患者都是必要的。
无论选择哪种干预方案，都应确保充分沟通并尊重家庭意愿。在整个决策过程中，重点是为患者提供全面的支持和关爱，促进其最大限度地发挥潜力。
2024-02-29 21:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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