首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 怎样处理21三体综合征患者

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的治疗可以考虑遗传咨询、产前诊断、行为疗法、营养支持治疗等方法。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估、风险分析及家族史调查等手段,帮助了解携带者生育患病孩子的概率,并提供针对性建议。适用于有21-三体综合征家族史或其他染色体异常情况的人群。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术,采集胎儿细胞进行染色体分析,以确定是否存在21-三体综合征。主要针对高风险孕妇或已知有染色体异常家族史的情况。
3.行为疗法
行为疗法利用正反馈机制来改善患者的行为模式,可能涉及认知重构、社交技巧训练等策略。适合于改善21-三体综合征患者的自闭倾向及相关行为问题。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在优化患者的整体健康状况,包括但不限于使用蛋白质、维生素B复合物等营养素补充剂。对于任何存在营养不良风险或需要特殊饮食管理的患者都是必要的。
无论选择哪种干预方案,都应确保充分沟通并尊重家庭意愿。在整个决策过程中,重点是为患者提供全面的支持和关爱,促进其最大限度地发挥潜力。

2024-02-29 21:14

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生育恐惧症

房价高企,消费高涨,使不少年轻人被逼当上了房奴、车奴、卡奴,而随着婚期的到来,年龄的增长,生儿育女成为80后又一个迫切而困扰人的大事。然而她们对生孩子的热情似乎并不是很高,有的甚至对生孩子感到十分害怕,还患上了所谓的“生育恐惧症”。

  • 多发人群:孕龄男女

  • 典型症状: 恐惧

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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