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苯丙氨酸偏高能治愈吗
补充说明：苯丙氨酸偏高能治愈吗
a******W 2022-04-02 19:20
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医生回答(1)
苏为强 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸偏高通常难以治愈，因为其偏高的原因是由于基因突变引起的遗传性疾病。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，使肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性下降或者完全缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其旁路代谢产物在血液中的浓度增高。该疾病主要通过饮食控制及特殊配方食品来减轻症状，尚无特效治疗方法，因此难以治愈。
针对苯丙氨酸偏高的治疗可能包括药物治疗或行为疗法，如使用低苯丙氨酸食物替代品或苯丙氨酸降低剂。
需要注意的是，在诊断苯丙氨酸偏高后，应尽快咨询专业医生以制定适当的管理计划，并定期监测患者的生化指标，确保及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-28 12:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
