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丙酸血症和苯丙酮尿症是同一种病吗
补充说明：丙酸血症和苯丙酮尿症是同一种病吗
a******W 2022-04-02 19:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症和苯丙酮尿症不是同一种病。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢；而苯丙酮尿症则是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的。两者的病因不同，因此不属于同一种疾病。
除上述两种疾病外，还有多种代谢障碍性疾病可引起氨基酸代谢异常，包括枫糖尿病、有机酸血症等。这些疾病可能通过不同的生化途径影响脑内神经递质的合成与代谢，从而导致智力低下。
在遗传性代谢疾病的诊断过程中，应考虑以上提及的所有可能性，并建议患者进行基因检测以明确诊断。同时，定期监测血液中氨基酸水平也是管理这两种疾病的关键措施。
2024-01-23 09:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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