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无创dna检测正常还需要做羊水穿刺吗
补充说明：无创dna检测正常还需要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-02 19:23
无创dna检测 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测正常时，一般情况下无需再进行羊水穿刺检查。
无创DNA检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征这三大常见的染色体非整倍体疾病的筛查手段，其准确率较高，在90%以上。如果该次检查的结果显示为正常，那么再次进行羊水穿刺检查的意义不大，而且还有一定的风险，所以没有必要再进行该项检查。
虽然无创DNA检测结果为正常，但若孕妇年龄较大或家族有遗传病史，则可能增加染色体异常的风险，此时医生可能会建议进行羊水穿刺以进一步确认胎儿健康状况。
在考虑是否需要进行羊水穿刺时，应综合考虑多种因素，并遵循专业医生的指导。同时，无论选择哪种检测方式，都应注意保持良好的孕期保健，定期进行产前检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-04-13 08:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
