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地贫筛查阳性严重吗
补充说明：地贫筛查阳性严重吗
a******W 2022-04-02 19:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地贫筛查阳性意味着患者携带有地中海贫血的基因，是否严重取决于具体类型及病情程度。
地贫是一种遗传性的溶血性疾病，与珠蛋白肽链合成障碍有关。地贫筛查阳性说明携带了地中海贫血的基因，但并不一定会发病，是否严重需结合具体类型以及病情程度进行评估。例如α-地中海贫血为较常见的常染色体不完全显性遗传病，可分为静止型、轻型、中间型和重型四类，其中静止型最轻微，而β-地中海贫血则属于一种慢性溶血性贫血，临床表现从无症状到脾脏肿大、黄疸、发育迟缓等不同。
若进一步检测证实为地贫携带者或确诊患者，则可能需要定期监测铁代谢指标和输血治疗。因为此时红细胞寿命缩短，导致铁超载，需要特殊治疗以控制病情进展。
地贫筛查结果阳性时，应进一步进行基因诊断确认诊断，并建议患者避免高铁饮食，减少铁负荷。对于有症状的地中海贫血患者，可考虑使用去铁胺等药物促进铁排泄。
2024-04-13 07:27
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
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清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
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