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新生儿苯丙氨酸高一点严重吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸高一点严重吗
a******W 2022-04-02 19:24
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医生回答(1)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
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新生儿苯丙氨酸偏高可能表明患有苯丙酮尿症，但若只是轻度偏高则通常不严重。
轻度偏高的苯丙氨酸可能导致神经系统发育受影响，引起认知、运动及行为发育迟缓等现象。但是通过低苯丙氨酸饮食管理，可有效控制血中苯丙氨酸浓度，减少神经损伤风险，进而降低上述症状发生概率。
如果新生儿苯丙氨酸持续高于正常范围，且伴有智力低下、特殊气味或皮肤异常色素沉着等症状，则可能是苯丙酮尿症，属于比较严重的疾病。
在新生儿期发现苯丙氨酸水平偏高，应立即进行基因检测以确诊是否为苯丙酮尿症，并严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免进一步损害神经系统发育。定期监测血液中的苯丙氨酸含量，确保其维持在安全范围内是至关重要的。
2024-04-12 19:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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