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什么原因会导致新生儿苯丙氨酸过高
补充说明：什么原因会导致新生儿苯丙氨酸过高
a******W 2022-04-02 19:22
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
什么原因会导致新生儿苯丙氨酸过高可能是母体血源性苯丙氨酸增高、遗传性代谢障碍、先天性苯丙酮尿症、药物副作用、感染性疾病的伴随症状等引起的。新生儿苯丙氨酸过高可能导致智力低下和特殊面容，因此，新生儿苯丙氨酸过高需及时就医，以获得适当的治疗。
1.母体血源性苯丙氨酸增高
母体血液中的苯丙氨酸通过胎盘进入胎儿体内，导致新生儿血液中苯丙氨酸浓度升高。这种情况通常不需要特殊处理，可以通过定期监测新生儿的苯丙氨酸水平来观察其变化。
2.遗传性代谢障碍
遗传性代谢障碍可能导致苯丙氨酸代谢异常，使苯丙氨酸不能被正常利用和分解，从而导致苯丙氨酸水平升高。针对遗传性代谢障碍的治疗需要个体化方案，可能包括低苯丙氨酸饮食、补充特定的辅酶等。例如，L-多巴是一种常用的神经递质前体，在某些类型的遗传性代谢障碍中用于改善脑内化学物质平衡。
3.先天性苯丙酮尿症
先天性苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积。确诊后，患儿应尽早开始低苯丙氨酸饮食以降低苯丙氨酸含量，如配方奶粉中含有低苯丙氨酸成分。
4.药物副作用
某些药物可能会干扰苯丙氨酸的代谢过程，导致苯丙氨酸水平短暂上升。如果发现药物引起苯丙氨酸偏高，应咨询医生是否可以更换为不会影响苯丙氨酸代谢的替代药物。
5.感染性疾病的伴随症状
感染性疾病可引起机体免疫反应，导致中枢神经系统功能紊乱，出现苯丙氨酸升高的现象。感染性疾病的治疗需针对病原体进行抗感染治疗，如细菌感染时使用阿莫西林克拉维酸钾颗粒、头孢克洛干混悬剂等抗生素类药物；病毒感染则需遵医嘱服用利巴韦林颗粒、磷酸奥司他韦颗粒等抗病毒药物。
建议密切监测新生儿的苯丙氨酸水平，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等。必要时，新生儿可在医师指导下使用苯丙氨酸解救药，如苯丙氨酸解毒片、苯丙氨酸解毒胶囊等。
2024-02-08 07:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
