发病时间：不清楚
枫糖尿症婴儿放弃治疗
补充说明：枫糖尿症婴儿放弃治疗
a******W 2022-04-02 19:27
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症婴儿可以放弃治疗，但需确保其生命舒适和安全，可采取新生儿遗传代谢病筛查、低蛋白饮食、口服营养补充、维生素B6治疗、新生儿代谢性疾病基因检测等治疗措施。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过采集足底血样进行实验室分析，以早期发现并诊断枫糖尿症等先天性代谢异常。适用于所有新生儿，旨在早期识别潜在的遗传代谢疾病。
2.低蛋白饮食
低蛋白饮食是指限制蛋白质摄入量，减少体内蛋白质分解产生的异亮氨酸，从而减轻枫糖尿症的症状。此方法适合轻度患者使用，在专业医生指导下制定个性化饮食计划。
3.口服营养补充
口服营养补充提供必要的营养物质如氨基酸、脂肪酸等来支持枫糖尿症患者的生长发育。对于需要额外营养但无法经口进食者有益。
4.维生素B6治疗
维生素B6可以促进神经递质合成，改善枫糖尿症引起的神经系统症状。对轻至中度枫糖尿症有效。
5.新生儿代谢性疾病基因检测
新生儿代谢性疾病基因检测通过分析DNA序列来确定是否存在导致枫糖尿症的特定基因突变。用于确诊枫糖尿症，并指导家族风险评估。
在做出放弃治疗枫糖尿症婴儿的决定前，应考虑咨询多学科团队的意见，包括儿科内分泌学家、营养师及心理专家。此外，家庭成员的心理健康也需要关注，必要时可寻求心理咨询师的帮助。
2024-01-26 06:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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