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地贫基因检测和地贫筛查有什么不同
补充说明：地贫基因检测和地贫筛查有什么不同
a******W 2022-04-02 19:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地贫基因检测和地贫筛查的主要区别在于诊断深度。地贫基因型鉴定通过分析特定基因突变来确定个体是否携带地贫致病基因，而地贫筛查则是一种快速、简便的方法，通过血红蛋白电泳、血红蛋白浓度测定、血红蛋白A2含量测定和血红蛋白F测定等检查，初步判断是否存在地贫风险。建议进行地贫基因检测以获得更准确的诊断信息，若初步筛查结果异常，应进一步就医进行详细检查。
1.地贫基因型鉴定
地贫基因型鉴定用于确定个体是否携带特定的地贫基因。通过采集血液样本并分析其DNA序列来确认是否存在特定的地贫基因突变。
2.血红蛋白电泳
血红蛋白电泳可评估血液中异常血红蛋白的比例，以诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。通常采取静脉抽血并将血液标本送往实验室，在特殊仪器上进行分离、纯化及电泳分析。
3.血红蛋白浓度测定
血红蛋白浓度测定能够快速判断是否存在贫血的情况。采样后立即使用专用仪器进行测试，结果通常可在几分钟内得出。
4.血红蛋白A2含量测定
血红蛋白A2含量测定有助于辅助诊断珠蛋白生成障碍性贫血。通过抽取外周静脉血，离心取血清或血浆，然后将样品送至实验室进行分析。
5.血红蛋白F测定
血红蛋白F测定对新生儿溶血病的产前诊断有一定帮助。一般需要采集脐带血或者胎儿血样，然后将样本送到实验室进行检测。
进行以上检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血红蛋白水平的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-01-17 10:38
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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