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基因检测为什么查父母的血

发病时间:不清楚

基因检测为什么查父母的血

补充说明:基因检测为什么查父母的血

a******W 2022-04-02 19:25

染色体异常 缺陷 囊性纤维化 遗传病 发育迟缓 单基因遗传病 血压 血糖 心血管疾病

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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

基因检测查父母的血是为了了解遗传性疾病携带情况、家族遗传病史、染色体异常、基因突变以及基因多态性等遗传信息。这些疾病可能通过家族遗传,对患者本人及后代的健康状况有重要影响,因此建议患者在医生指导下进行相关检测。
1.遗传性疾病携带情况
由于某些遗传性疾病是由特定基因的缺陷引起的,通过分析父母的DNA可以确定个体是否携带这些致病基因。例如,囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的遗传性疾病,通过检测父母的CFTR基因可判断子女的风险。
2.家族遗传病史
如果家族中存在某种疾病的遗传病史,则可能意味着个体也具有一定的患病风险。这主要是因为相同的环境因素和生活方式可能导致不同的人出现相似的症状。因此,在进行基因检测时,有必要了解家庭成员是否有相关疾病的历史以做出更准确的评估。
3.染色体异常
染色体异常是指细胞核内染色体数目、结构、排列发生改变,可能会引起一系列先天畸形、发育迟缓等病症。通过对父母双方的染色体进行分析,可以判断是否存在染色体异常以及其类型,从而预测后代患相应疾病的风险。
4.基因突变
基因突变可能导致蛋白质功能丧失或产生新的功能,进而影响生物体的生长发育和代谢过程,引发各种疾病。针对特定的基因突变进行检测有助于诊断某些单基因遗传病,如镰状细胞贫血症。
5.基因多态性
基因多态性指的是同一人群中不同个体之间存在的基因变异现象,通常不会导致明显的表型差异,但有时也会增加某些疾病的风险。对于已知与特定疾病相关的基因多态性位点,可以通过比较父母和患者的DNA序列来确定患者是否携带有害等位基因。
建议定期进行健康体检,特别是有家族遗传病史者,应关注血压、血糖水平等指标监测;同时注意均衡饮食,减少高脂肪食物摄入,以降低心血管疾病风险。

2024-03-09 06:40

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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