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唐筛21三体综合征高风险1:20怎么算的
补充说明：唐筛21三体综合征高风险1:20怎么算的
a******W 2022-04-02 19:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐筛21三体综合征的正常值范围是1:300-1:1000，若结果为1:20，则高于正常范围，提示有较高的21三体综合征风险。建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断，并及时就医。
唐氏综合征21三体综合征筛查通过检测母体血清中的游离胎儿DNA片段浓度来评估胎儿患染色体异常的风险，其正常范围通常在1:300-1:1000之间。当结果为1:20时，意味着检测到的游离胎儿DNA片段浓度低于预期，可能与21三体综合征有关。这是因为21号染色体多出一条导致的疾病，可能会引起智力低下、特殊面容等症状。由于该病目前没有有效的治疗方法，主要是早期识别和干预，因此建议进行进一步的无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。针对21三体综合征，可以采取行为疗法、语言训练、物理治疗等方法来改善患儿的生活质量。
需要注意的是，唐氏综合征21三体综合征筛查结果仅为风险评估，并非确诊，若结果异常，应进一步进行其他相关检查以明确诊断。
2024-03-10 12:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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