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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

LCH病一般是指黏多糖贮积症II型,黏多糖贮积症II型的治疗方法主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植、基因治疗等,需要根据病情的严重程度,采取针对性的治疗措施。

1、一般治疗

如果患者的病情比较轻微,并没有出现明显的不适症状,而且身体各项指标正常,一般不需要进行特殊的治疗,但是患者需要定期到医院进行相关的检查。

2、药物治疗

如果患者出现了身体发热的情况,并且体温超过了38.5°C,可以遵医嘱使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚颗粒等药物进行治疗,能够起到退热的效果。如果患者出现了关节疼痛的症状,可以遵医嘱使用塞来昔布胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物进行治疗,能够起到止痛的效果。

3、手术治疗

如果患者的病情比较严重,出现了关节严重畸形的情况,而且影响了正常的生活,可以通过手术矫正的方式进行治疗,也可以通过关节置换手术等方式进行改善。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是治疗重型β地中海贫血的有效方法,可以帮助患者缓解症状,并且能够改善患者的生活质量。

5、基因治疗

目前,α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变是导致黏多糖贮积症II型的病因,该酶的活性受到抑制后会导致黏多糖的产生增多,造成患者出现黏多糖贮积症II型的情况。因此,通过使用基因治疗的方法,可以使患者的酶活性恢复,从而缓解症状。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还需注意保持良好的心态,避免情绪激动,还需注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,例如辣椒、花椒等。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-04-03 04:09

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关节疼痛 (关节痛)

关节炎或关节病牵涉范围非常广泛,种类繁多,病因各异,然而,普遍的临床症状均可表现关节疼痛,因此关节疼痛的鉴别诊断至关重要,但是有的病因已知,有的病因尚未明了,总之,明确诊断才是合理治疗疾病的前提。

  • 症状起因:1.关节周围韧带损伤膝关节韧带在膝关节微屈时的稳定性相对较差,如果此时突然受到外力导致外翻或内翻,则有可能引起内侧或外侧副韧带损伤。患者会有明确的外伤史,膝关节疼痛、肿胀、瘀斑、活动受限。2.软骨损伤主要是膝关节的半月板损伤,当膝关节微屈时,如果突然过度内旋伸膝或外旋伸膝(例如踢足球运动中,弯小腿转身踢球的动作),就有可能引起半月板撕裂。半月板损伤会有明显的膝部撕裂感,随即关节疼痛、活动受限、走路跛行、关节活动时有弹响。3.关节滑膜炎由于外伤或过度劳损等因素损伤关节滑膜后会产生大量积液,使关节内压力增高,导致关节疼痛、肿胀、压痛,并有摩擦发涩的声响。比如膝关节主动极度伸直时,特别是有一定阻力地做伸膝运动时,髌骨下部疼痛会加剧。在被动极度屈曲时,疼痛也会明显加重。4.自身免疫系统疾病免疫系统疾病如红斑狼疮和牛皮癣,也会侵犯关节出现肿痛,这要靠血液化验协助诊断。5.儿童生长痛此类患者主要是处于生长期的儿童,男孩多见。疼痛部位常见于膝关节、髋关节等。这种情况是儿童生长发育过程中出现的一种正常的生理现象。由于处于生长阶段的儿童骨骼生长相对较快,骨膜和局部肌肉生长发育不协调,从而引起不适,出现关节疼痛。也有人认为,这种疼痛是由低毒性感染引起的。6.外伤性关节痛由于某种意外或事故,使肩、腕、膝、踝等部位的关节在没有发生骨折等严重的情况下出现外伤(如软组织损伤、骨折脱位等)而引起关节疼痛。7.化脓性关节炎有全身其他部位感染的病史或局部外伤的病史,疼痛的关节可以有肿胀,部位深在也可能不明显,但都有体温升高、关节疼痛、不能活动、血象升高等现象。8.骨性关节炎骨关节炎的发病年龄大多在40岁以后。关节疼痛早晨较重,白天和夜晚趋轻。关节部位的骨质增生和骨刺摩擦周围的组织,可引起关节的疼痛。9.骨质疏松症老年妇女全身多个关节疼痛,感到特别无力,不能负重行走,若排除其他疾病,可能患了骨质疏松症。10.风湿性和类风湿性关节炎多发生于20~45岁的女性。风湿性关节炎往往是游走性的疼痛(疼痛的位置不确定),疼痛、肿胀、僵硬多发生在手腕部位,并且关节的敏感与肿胀、疼痛同时发生,对称发病(如双手腕、双膝盖)。11.痛风性关节炎痛风疼痛常见于拇指及第一跖趾关节(脚拇指外侧)。主要是由于食用海鲜和饮酒进而诱发的体内嘌呤代谢障碍。在急性期,患者局部红肿、疼痛剧烈,难以忍受;在慢性期,患者可有疼痛、关节变形等表现。12.劳损引起的疼痛由于关节部位活动量相对较大,导致关节周围的肌肉等软组织出现劳损,进而引起疼痛,常见的有肩周炎、网球肘等。13.肿瘤引发的疼痛关节局部出现肿瘤也是造成关节疼痛的重要因素之一,多见于生长发育期的儿童和老人。如果出现关节肿痛,疼痛感晚间比白天严重,服用止痛药物无效,又没有合理原因可以解释,应到医院做进一步检查,排除关节肿瘤。

  • 可能疾病:红蝴蝶疮  布鲁氏菌病  慢性疲劳综合症  寒痹  骨关节病  

  • 常见检查: 厌氧菌检测  血清免疫球蛋白A  抗核抗体  血尿酸  一般摄片检查  淋巴细胞计数  

  • 就诊科室:骨科

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