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特纳综合征的症状
补充说明：特纳综合征的症状
a******W 2022-04-02 19:31
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的症状包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在并影响日常生活，建议就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。特纳综合征患者的身材矮小主要表现在下肢较短，可能伴有上身与下身比例失调。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过多会形成颈蹼，这是由于特纳综合征患者体内雌激素水平低下，导致脂肪代谢障碍。颈蹼通常出现在颈部两侧，可能是由于软组织发育不全引起的。
3.肘外翻
肘外翻是特纳综合征患者常见的骨骼畸形，主要是因为基因突变导致骨骺发育异常。肘外翻表现为肘关节向外侧倾斜，使得手臂无法自然伸直，影响日常生活和运动。
4.肾下垂
肾下垂是指肾脏位置低于正常位置，这可能与特纳综合征患者盆腔肌肉和韧带发育不全有关。肾下垂可能导致腰痛、尿频等症状，严重时可出现血尿、发热等现象。
5.甲状腺肿大
甲状腺肿大可能由自身免疫反应或遗传因素引起，而特纳综合征患者可能存在免疫系统紊乱的情况。甲状腺肿大的症状包括颈部肿胀、呼吸困难以及吞咽困难等。
针对特纳综合征，可以进行内分泌学检查，如血液中的促卵泡激素和黄体生成素检测。必要时，医生可能会建议进行超声波检查以评估子宫和卵巢的状况。治疗措施可能包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，保证充足睡眠，有助于促进身体健康。
2024-03-25 04:09
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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