发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩，有3～4年了，现在蹲下站立困难，我今年21岁可以治吗
补充说明：脊髓性肌萎缩，有3～4年了，现在蹲下站立困难，我今年21岁可以治吗
a*****A 2009-11-19 16:52
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医生回答(1)
李晓红 主任医师 武汉中原医院
擅长：小儿脑瘫，癫痫病，肌肉萎缩，肌营养不良，脑萎缩等神经内科疾病
提问
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍,找到病因就要对症治疗，及时有效地针对性治疗才能达到更好的恢复作用，建议到专业的脑科医院进行治疗，越早治疗效果越好。
2013-05-16 16:13
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
