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特纳综合征怎么确诊?
补充说明：特纳综合征怎么确诊?
a******W 2022-04-02 19:31
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。
1、临床症状
特纳综合征是一种性染色体疾病，主要是由于X染色体缺失或结构异常所引起的，患者可能会出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是特纳综合征。
2、实验室检查
患者还可以及时就医，通过实验室检查的方式进行确诊，可以检查患者的血常规、尿常规、甲状腺功能、肾上腺皮质功能、生长激素、性激素等，如果检查结果均显示患者的血清促卵泡激素浓度明显升高，则可以初步判断为特纳综合征。
3、染色体检查
染色体检查主要是通过抽取患者的血液或者是羊水，然后进行DNA检测，可以判断患者是否存在染色体异常的情况，也可以初步诊断特纳综合征。
4、影像学检查
患者还可以及时就医，通过影像学检查的方式进行确诊，可以检查患者的心脏、肾脏、肺部等部位是否存在异常，如果检查结果显示患者的心脏出现异常，如心包积液、心力衰竭等，且患者的肾脏出现畸形，则可以初步诊断为特纳综合征。
5、体格检查
由于特纳综合征的患者身体发育比较迟缓，并且还会出现生殖器与第二性征不发育等情况，因此医生在进行体格检查时，会发现患者的身高比较矮小，体格检查还会发现患者的手比较短、指甲比较小、眼距比较宽等。
另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下进行实验室检查、影像学检查等明确诊断。对于确诊为特纳综合征的患者，可以在医生指导下使用地屈孕酮、黄体酮等药物进行治疗。同时，患者也可以通过手术的方式进行治疗，如卵巢移植术等。
2022-04-03 08:15
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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