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亨廷顿舞蹈症如何去检查是否遗传
补充说明：亨廷顿舞蹈症如何去检查是否遗传
a******W 2022-04-02 19:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈病可以通过基因检测来诊断是否为遗传性疾病。
亨廷顿舞蹈病是由于4号染色体上与亨廷顿舞蹈病相关的基因发生突变所致，这种疾病具有一定的遗传规律，因此需要进行基因检测。基因检测能够直接观察到是否存在特定的基因突变，从而明确诊断。
如果家族中有亨廷顿舞蹈病患者，则建议进行基因检测以评估风险；对于无症状个体或不涉及家族史者，一般无需特殊检查。
在考虑亨廷顿舞蹈病的遗传性时，应关注患者的临床表现、家族史以及可能存在的共患疾病，并结合影像学检查结果综合分析。此外，在诊断过程中，还应注意排除其他可能导致类似运动障碍的疾病，以免误诊。
2024-04-14 02:53
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