发病时间：不清楚
21三体综合征筛查结果处于临界风险怎么办
补充说明：21三体综合征筛查结果处于临界风险怎么办
a******W 2022-04-02 19:32
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征筛查结果处于临界风险时，可以考虑采取遗传咨询、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样术、胎儿MRI检查等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或个人既往病史的家庭。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是采集羊水中细胞进行分析的方法。此技术主要用于诊断染色体异常，如21三体综合征。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿血液样本以检测特定疾病。针对某些罕见遗传性疾病或代谢障碍的诊断。
4.绒毛取样术
绒毛取样术是一种取出胎盘组织样本进行检验的手术。主要针对特定基因缺陷或染色体异常等疾病。
5.胎儿MRI检查
MRI检查利用强磁场和无线电波成像胎儿结构。可详细观察胎儿内部情况，排除结构性畸形。
在处理21三体综合征时，应考虑综合运用上述策略。必要时，医生可能会建议进行无创产前DNA检测以进一步确认诊断。患者需遵循医嘱，在确保安全的前提下接受相应检查及治疗。
2024-02-04 22:30
举报相关问题
向医生提问
脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
