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枫糖尿症的宝宝早期症状
补充说明：枫糖尿症的宝宝早期症状
a******W 2022-04-02 19:27
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症的宝宝早期症状包括代谢性酸中毒、呼吸有枫糖气味、喂养困难、肌张力低下、生长发育迟缓，这些症状可能表明宝宝患有枫糖尿症，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症导致体内蛋白质分解产生大量氨和乳清酸等代谢产物，这些物质会干扰肝脏中丙酮酸脱氢酶复合体的功能，使得三羧酸循环受阻。这些未被利用的碳原子将通过转氨基作用转化为草酰乙酸并进入三羧酸循环，进一步形成大量的乙酰辅酶A，后者可经由磷酸戊糖途径转变为5-磷酸核酮酸，此过程消耗了细胞内的碳酸氢盐，使血浆碳酸氢根浓度降低，因此表现为代谢性酸中毒。上述情况会导致血液pH值下降，引发一系列生理反应，如心率加快、血压下降等。
2.呼吸有枫糖气味
当枫糖尿症患者出现代谢性酸中毒时，会引起呼吸加深加快以增加二氧化碳的排出，此时为了补偿呼吸性碱中毒引起的阴离子间隙增高，身体会动员铵盐合成来缓冲酸负荷，从而产生氨气和带有枫糖气味的化合物。这种气味通常来自患者的呼吸道，可能伴有呼吸困难或其他呼吸道症状。
3.喂养困难
因为枫糖尿症患儿存在氨基酸代谢障碍，这会影响其食欲中枢的正常功能，导致喂养困难。喂养困难主要表现在新生儿期，包括吸吮无力、吞咽困难等症状。
4.肌张力低下
肌张力低下可能是枫糖尿症影响神经系统的直接结果，因为枫糖尿症会影响神经递质的合成和释放，进而影响肌肉的兴奋性和收缩能力。肌张力低下的症状包括肢体被动运动时阻力减小，可能导致姿势和运动协调障碍。
5.生长发育迟缓
由于枫糖尿症影响机体正常的代谢活动，导致营养吸收不良，进而影响生长激素的分泌和利用，所以会出现生长发育迟缓的情况。生长发育迟缓还可能伴随身高低于同龄人平均值的现象。
针对枫糖尿症的诊断，可以进行血液生化检测，包括氨基酸分析、尿液有机酸测定以及基因检测。治疗方面主要是饮食控制和补充特定的营养素，同时需监测孩子的生长发育情况。家长应注意观察孩子是否有异常的身体状况，定期带孩子到医院做相关检查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-02 18:38
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
