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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
a******W 2022-04-02 19:30
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
眼耳肾综合征通常表现为耳聋、视力减退、肾小管性酸中毒、眼球震颤和生长迟缓，如果症状持续未改善，建议患者及时就医。
1.耳聋
眼耳肾综合征患者由于基因突变导致耳蜗和前庭发育不全，进而引发耳聋。耳聋主要表现为听觉丧失或听力下降，可能伴有耳鸣。
2.视力减退
眼耳肾综合征中眼部异常如黄斑缺损等会影响视网膜功能，导致视力减退。视力减退可能导致看东西模糊或出现盲点，严重时可影响日常生活。
3.肾小管性酸中毒
眼耳肾综合征患者的遗传缺陷涉及肾小管的功能调节，使其无法有效地将碳酸氢盐保留在体内以对抗酸负荷，从而引起肾小管性酸中毒。肾小管性酸中毒的症状包括疲劳、多尿、口渴和电解质紊乱。
4.眼球震颤
眼耳肾综合征还可能会伴随有神经系统的问题，比如眼球震颤。这是由于基因突变引起的神经发育异常所致。眼球震颤通常表现为眼睛快速而无目的的摆动，这会导致视觉不稳定和双重视觉。
5.生长迟缓
此外，由于基因突变导致的内分泌系统异常也可能会影响到身体的正常生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着骨骼成熟度落后于实际年龄。
针对上述症状，建议进行基因检测、眼科检查、听力测试以及头颅MRI扫描等。治疗措施可能包括助听器或植入式听觉设备，以及视力矫正手术。患者应保持良好的营养均衡，避免高糖饮食，确保充足的休息时间，以支持整体健康。
2024-01-14 08:58
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
