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21三体综合征女性患者能否生育正常孩子
补充说明：21三体综合征女性患者能否生育正常孩子
a******W 2022-04-02 19:33
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的女性患者通常不能生育正常孩子。
21三体综合征是一种由21号染色体多一条所致的遗传病，其致病原因是染色体异常，而这种异常可能会通过生殖细胞传递给后代。此外，该疾病还与某些基因突变有关，这些突变可能导致胚胎发育不全或其他先天缺陷，从而增加流产、死产或早产的风险。基于上述原因，此类患者的孕育风险较高，故不适合生育正常孩子。
21三体综合征的诊断主要是通过对胎儿DNA分析来确定是否存在额外的21号染色体。如果在孕检中发现异常，则需要进一步评估以确认诊断，并建议进行无创性产前检测或羊水穿刺等特殊检查。
对于21三体综合征的高危人群，应考虑开展针对性的遗传咨询以及定期的孕期筛查，以早期识别并干预可能的问题。同时，均衡饮食、规律运动也有助于降低妊娠期间的风险。
2024-01-23 08:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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