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先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症会遗传吗
2022-02-25 17:07
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一种可由父母双方遗传的疾病。
这种病症与人体内的肾上腺器官有关，该器官位于肾脏上方，能生成多种激素，其中包括皮质醇，皮质醇主要协助机体利用糖和脂肪产生能量。先天性肾上腺皮质增生症可能是由遗传或先天性缺陷引起的。此病可能导致皮质激素合成受阻，从而引发患者出现男性化特征，伴随的症状有食欲减退、恶心和呕吐。部分患者可能还会感到疲劳，体重增长缓慢。日常生活中，建议增加水分摄取，避免辛辣和刺激性食物，以减轻肾脏的负担。
2022-04-13 18:16
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
