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甲基丙二酸血症假阳性？
补充说明：甲基丙二酸血症假阳性？
2021-11-19 18:26
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
提问
这种情况的话这个遗传代谢性疾病检查一般没有误诊的，你的宝宝如果已经确诊的话，一般是不会误诊的，这个甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；这个有一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；这个平时需要注意限制天然蛋白质的摄入，供给适当的热量 。
2021-11-19 18:26
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
