发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症筛查假阳性？
2021-11-19 18:26
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
提问
根据所说的检查结果来看，这种病大多是出现在新生儿或一岁多的小孩子身上，是由于遗传所导致的，而这种情况严重的会导致新生儿智力低下和白内障等一系列的问题，通过检查结果来看，是有一点不健康的，这个要通过医生的建议，多喝母乳，再通过指定性的药物进行辅助治疗。
2021-11-19 18:26
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
