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肌营养不良症是如何遗传的？
补充说明：肌营养不良症是如何遗传的？
2021-11-25 16:04
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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲
擅长：脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血，格林巴利综合征，脑炎，脑膜炎，脊髓炎，周期性瘫痪等等疾病治疗
提问
肌营养不良症可能是由常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等引起的。
1.常染色体显性遗传
肌营养不良症的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要父母中有一方携带致病基因，子女就有50%的概率继承该基因。对于常染色体显性遗传的肌营养不良症，目前尚无根治方法。但可以通过定期肌肉功能评估和物理治疗来延缓病情进展。例如，患者可以进行肌肉强化训练，如渐进式抗阻运动来增强肌肉力量。
2.X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传是指男性只有当两个X染色体都带有致病基因时才会患病，而女性则需要一个X染色体带有致病基因才会患病。因此，在这种情况下，男性更易受到影响。针对X连锁隐性遗传的肌营养不良症，目前主要通过药物治疗和康复训练来改善症状。例如利鲁唑是一种用于治疗肌萎缩侧索硬化症的药物，在一定程度上也可用于缓解肌营养不良的症状。
3.X连锁显性遗传
X连锁显性遗传是指女性携带致病基因时就会发病，并且会将该基因传给一半的儿子和一半的女儿；而男性只有一条X染色体，则只要携带了致病基因就会发病。对于X连锁显性遗传的肌营养不良症患者来说，早期诊断和干预非常重要。如使用ATP酶抑制剂类药物如吡非尼酮、安立生坦等可帮助改善症状并延缓疾病进展。
由于肌营养不良症可能会影响患者的日常生活能力及运动能力，请密切关注患者的日常活动情况，并在必要时提供辅助设备或建议进行物理治疗以维持其独立性和生活质量。
2021-11-25 16:04
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
